HADASSAH MÉXICO
Una adolescente que llegó al Centro Médico Universitario Hadassah buscando ayuda porque no había pasado por la pubertad, dio lugar a una investigación de 3 años, en la cual se descubrió al gen que juega un papel central en el desarrollo de los ovarios. La investigación de tres años fue dirigida por un equipo conjunto entre Hadassah y el Centro Médico Shaare Zedek, bajo la dirección del Dr. David Zangen, Jefe de la Unidad de Endocrinología Pediátrica de Hadassah y la Profa. Ephrat Levy-Hadad, Jefa del Instituto de Medicina Genética en Shaare Zedek.
Los resultados del estudio, publicados en la edición de octubre de la American Journal of Human Genetics (Revista Americana de Genética Humana) destacaron la importante contribución del descubrimiento al actual conocimiento de los genes que afectan el desarrollo sexual y el proceso de ovulación.
Un examen preliminar de la adolescente y de los miembros de su familia realizados hace tres años revelaron que sí tenía la estructura cromosómica femenina, sin embargo, ella y sus parientes femeninas padecían de la misma enfermedad. En un esfuerzo por localizar al gen defectuoso que causa la anormalidad, los investigadores analizaron detalladamente al gen de la adolescente y realizaron un mapeo genético completo de dos miembros de su familia. Como resultado de su examen, pudieron identificar una mutación que se encontraba solamente en un gen específico.
“Cuando este gen es defectuoso, se ve afectada la actividad del estrógeno,” dice el Dr. Zangen. Y explica más ampliamente: “El estrógeno es crucial en el desarrollo sexual. Cualquier irregularidad en la producción de la hormona puede dañar el desarrollo de los ovarios. Identificar este gen y su mutación es especialmente significativo ya que en la actualidad hay una comprensión relativamente limitada de los genes responsables del desarrollo de los ovarios, comparado a lo que sabemos sobre el desarrollo testicular.”
La Profa. Levy-Hadad comenta que el descubrimiento “puede tener importantes consecuencias para mujeres cuyos ovarios no se desarrollaron y para aquellas con fallas tempranas en los ovarios, lo que provoca infertilidad en las mujeres de alrededor de treinta años.” Mientras que la mutación específica no afecta la fertilidad en hombres, agrega, “el gen también es responsable de la división celular del esperma, y diferentes mutaciones en ese gen podrían afectar la fertilidad masculina.”
Los investigadores ahora están estudiando la función de este gen en los hombres, así como de otros genes que inhiben el desarrollo del ovario.