Enlace Judío México e Israel – Hasta ahora, las mutaciones en siete genes responsables por la pérdida auditiva hereditaria habían sido observados en la población judía en Israel. Gracias a nuevas investigaciones, el número de genes que se sabe que están involucrados en la pérdida auditiva en familias judías ahora es 32. Este aumento significativo tiene implicaciones inmediatas para el asesoramiento genético y el cuidado de la pérdida auditiva.
Uno de esos genes, llamado ATOH1, por primera vez fue relacionado con la pérdida auditiva en humanos. Una familia israelí es la primera conocida en portar una mutación de este gen que es la causa de su pérdida auditiva.
En la población judía en Israel, hasta ahora, siete genes eran conocidos por estar involucrados en la pérdida auditiva. Gracias a un nuevo estudio liderado por Zippora Brownstein, PhD, y la Prof. Karen Avraham de la Facultad Sackler de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, el número de genes conocido por ser responsable de la pérdida auditiva hereditaria en familias judías israelíes es ahora 32.
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Estos resultados tienen implicaciones inmediatas para el asesoramiento genético en familias con pérdida auditiva y en el cuidado de niños con pérdida auditiva. La investigación fue realizada en cooperación con científicos de diversas universidades y hospitales israelíes, así como la Universidad de Washington en Seattle, los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH), la Universidad de Belén, la Universidad de Islandia y la Universidad de Maryland. Los científicos también lograron identificar la mutación en un gen que hasta ahora no se conocía como causante de pérdida auditiva en humanos. Esta revolucionaria investigación fue publicada recientemente en la revista Clinical Genetics.
Más de 150 genes son conocidos científicamente por estar involucrados en la pérdida auditiva. El diagnóstico genético de la pérdida auditiva hereditaria había sido difícil hasta ahora, tanto a nivel mundial como en las comunidades judías, porque cualquiera de tantos genes diferentes, y cualquiera de las muchas mutaciones de cada gen, podían ser la causa. Hasta ahora, las mutaciones en solo 7 de 150 genes habían sido detectados entre personas con pérdida auditiva en la población judía en Israel. En el presente estudio, que incluyó 88 familias israelíes con pérdida auditiva, los científicos identificaron mutaciones en otros 25 genes. Por primera vez se descubrió que el gen 25, llamado ATOH1, causa pérdida auditiva en humanos.
“Sabemos que ATOH1 tiene un papel importante en el oído”, explica el Prof. Avraham, “sin él, las células capilares en el oído interno – las células responsables por nuestra audición – no se pueden desarrollar correctamente. Hasta ahora, la mutación en este gen había sido identificada solo en ratones, y los ratones tenían pérdida auditiva. Encontramos una mutación similar en familiares con pérdida auditiva en una familia grande en Israel – las primeras personas en el mundo de las que se sabe que tienen una mutación en este gen. Creo que encontraremos más familias, tanto en Israel como en el exterior, con mutaciones en este gen que causan pérdida auditiva. El objetivo es que con esta información se desarrollen nuevas posibilidades de tratamiento para personas con pérdida auditiva – incluyendo terapia génica”.
El Prof. Avraham agrega: “Evaluamos familias judías alrededor de Israel con todo tipo de pérdidas auditivas: desde congénitas hasta de edad avanzada al inicio, y desde moderadas hasta profundas. Nuestro estudio aprovechó la tecnología avanzada de secuenciación de genes, incluido un panel de genes personalizado que creamos, llamado HEar-Seq. Este panel de genes personalizado nos permite secuenciar de forma simultánea todos los 150 genes conocidos por estar involucrados en la pérdida auditiva, así como muchos de los ‘genes candidatos’. HEar-Seq reveló la distribución de los genes y sus mutaciones responsables por la pérdida auditiva en todas las comunidades judías que conforman el Israel moderno. Esto nos llevó al ATOH1”.
“Lo que descubrimos tiene implicaciones directas en el asesoramiento genético que permite que familias puedan prevenir más casos de pérdida auditiva a través de diagnóstico genético pregestacional y fertilización in-vitro. Además, para muchas familias, el tratamiento y rehabilitación de la pérdida auditiva puede ser adaptado a la mutación específica de la familia. Los hallazgos de esta investigación permiten que doctores y audiólogos en Israel puedan brindar tratamiento personalizado a pacientes con pérdida auditiva hereditaria”.
El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Sordera y Trastornos de la Comunicación de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU, el Programa de Medicina de Precisión de Israel de la Fundación de Ciencias de Israel, el Programa de Excelencia de Investigación Ernest y Bonnie Beutler en Medicina Genómica, el Fondo Benéfico Hedrich, y becas del Instituto de Investigación Auditiva Virginia Bloedel de la Universidad de Washington.
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