El primer caso de progeria en Israel, un raro síndrome genético que hace que los niños envejezcan rápidamente fue diagnosticado en una niña en el Centro Médico Rambam en Haifa, informó The Times of Israel.
La progeria también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, y coloquialmente como “enfermedad de Benjamin Button“, en honor al cuento de 1922 de F. Scott Fitzgerald El curioso caso de Benjamin Button, en el que un niño nace con aspecto de anciano (aunque en el libro ficticiamente envejece al revés).
El diagnóstico de la niña israelí de 2 meses, que parecía normal al nacer, fue realizado por la Dra. Hiba Zaaroura, jefa de la unidad de dermatología pediátrica del Rambam.
“Los padres nos trajeron a la niña porque notaron cosas inusuales en su piel. La piel era dura. Vimos cambios esclerodermoides en el pecho y las piernas. Todo comenzó a partir de ahí”, dijo Zaaroura.
La bebé también tenía características faciales que son comunes entre las personas con progeria. Estos suelen incluir una cabeza que es grande en comparación con la cara; una mandíbula, mentón y boca pequeños; labios delgados; una nariz en forma de pico; y ojos grandes sobre los cuales los párpados no se cierran completamente.
El diagnóstico se confirmó mediante pruebas genéticas para la mutación del gen único que causa el síndrome”, dijo Zaaroura.
La bebé será atendida en Israel por un equipo de médicos especialistas, que abordarán el rápido proceso de envejecimiento.
También recibirá Lonafarnib, un inhibidor oral de la farnesiltransferasa, el único fármaco disponible hasta el momento para tratar la progeria. El medicamento puede comenzar a administrarse solo cuando el niño cumple un año de edad.
“El medicamento solo estuvo disponible en noviembre de 2020, por lo que no tenemos ningún estudio a largo plazo al respecto. Sin embargo, se cree que puede agregar dos años a la expectativa de vida de un paciente con progeria”, dijo Zaaroura.
La expectativa de vida promedio para un niño con el síndrome es de 13 a 15 años. Mientras tanto, el niño envejece rápidamente y desarrolla una serie de problemas de salud generalmente asociados con los ancianos.
“El niño debe ser seguido por un cardiólogo porque desarrolla aterosclerosis en los vasos sanguíneos, lo que lo pone en riesgo de problemas cardíacos y accidentes cerebrovasculares. También deben ser seguidos por un gastroenterólogo debido a problemas de crecimiento”, dijo Zaaroura.
Los niños también deben lidiar con muchos otros problemas asociados con los ancianos, como la caída del cabello y enfermedades de los huesos y las articulaciones.
Mientras tanto, los pacientes con progeria son cognitivamente normales. Pueden aprender y desarrollar sus mentes como otros niños, pero se vuelven frágiles y no pueden ser tan activos físicamente como sus compañeros.
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