La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2, es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica. Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen.
Enlace Judío México | Investigadores de la Universidad de Ben Gurión de Be’er Sheva, Israel, identificaron la mutación genética detrás de una enfermedad hereditaria que causa epilepsia y retrasos en el desarrollo a los judíos marroquíes.
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La enfermedad, la cual los investigadores están llamando Atrofia cerebelosa-cerebral progresiva, tipo 2, es causada por mutaciones en el gen VPS53. La investigación fue publicada online esta semana en el Periódico de Genética Médica.
Los investigadores descubrieron que uno en 37 judíos marroquíes tiene una de las dos mutaciones del gen. Los niños afectados parecen normales cuando nacen pero la atrofia cerebral comienza a los seis meses de edad y empiezan a deteriorar. Para su primer cumpleaños ya tienen un retraso mental severo, con un mayor tono muscular y epilepsia.
El equipo de científicos liderado por el Dr. Ohad S. Birk, jefe del Instituto de Genética en el Centro Médico Soroka y director del Laboratorio de Genética Humana Morris Kahn en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Negev, mostró que las mutaciones en el gen causan circulación defectiva de vacuolas – endosomas – en las células de los pacientes, lo que lleva a que haya un almacenaje excesivo de “desechos” en las células.
PCCA 2 es una enfermedad recesiva: Si ambos padres son portadores de la mutación VPS53, hay un 25% de riesgo de que la enfermedad se presente en el embarazo. A la luz de las altas tasas de los portadores, se agregará una detección de la enfermedad a la prueba genética rutinaria ofrecida a parejas de herencia judía marroquí.
El estudio, financiado por la Fundación Ciencia Israel, Fundación Patrimonio Legado e Industrias Farmacéuticas Teva, fue conducido como parte del trabajo de doctorado de Mior Feinstein en el laboratorio del Dr. Birk, con la participación del Dr. Hagit Flusser, Dr. Bruria Ben-Zeev, Prof. Tali Sagi, Dr. Dorit Lev, Dr. Orli Agami y otros estudiantes del laboratorio de investigación.
En el 2010 el grupo de investigación del Dr. Birk descubrió el gen del PCCA, una enfermedad similar común en judíos de herencia marroquí e iraquí, el cual tiene un mecanismo totalmente diferente.
Fuente:prensajudia.com
