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“No hay persona en el mundo sin problemas”, dice el rabino Yosef Ekstein, el fundador de la organización Dor Yeshorim, un sistema de detección genética confidencial utilizada en todo el mundo, sobre todo por los judíos Ashkenazi en las comunidades ortodoxas.
Las palabras de Ekstein son una llamada a la acción para la comunidad judía sefardí de abrazar también las pruebas genéticas y ayudar a detener la tragedia de dar a luz a niños con enfermedades genéticas. Ekstein estaba haciéndose eco de esta forma de los comentarios del Gran Rabino de Israel Itzjak Iosef, quien dijo el mes pasado a sus electores sefardíes que “Todo sefaradí debería hacerse la prueba antes de la celebración del vort (compromiso) para evitar cualquier problema, chas v’shalom (D-s no lo quiera). ”
Las declaraciones de Yosef Ekstein podrían llegar a ser el disparador necesario para alentar a los sefardíes a obtener pruebas genéticas para enfermedades exclusivas de su comunidad. Mientras los ashkenazim han sido ampliamente probados desde la fundación de Dor Yeshorim a mediados de la década de 1980 para la Tay-Sachs y otras enfermedades genéticas, la falta de investigación sobre los trastornos genéticos sefaradíes han hecho que no se haya encarado las pruebas y por lo tanto tampoco la erradicación de las enfermedades en esa comunidad.
EL Dr. Ohad Birk, director del Instituto de Genética del Soroka Medical Center en la ciudad meridional israelí de Beer Sheva y del Laboratorio Morris Kahn de Genética Humana de la Universidad Ben-Gurion del Negev (BGU), explica que una de los razones de la falta de investigación en la comunidad sefardí es que es más complejo y dispar que en la comunidad Ashkenazi. En los judíos Ashkenazi existen las mismas mutaciones genéticas de toda Europa del Este, Polonia, Alemania, Hungría, y así sucesivamente. Por el contrario, para cada una de las comunidades sefardíes, como los del norte de África, la India, Marruecos y Etiopía hay mutaciones genéticas distintas.
Además, si bien la mayoría de los judíos Ashkenazi de todo el mundo vive en los Estados Unidos y está dispuesto a invertir en la investigación genética, la comunidad sefardí – muchos de ellos en Israel- ha tenido menos fondos para apoyar estas iniciativas.
En los últimos ocho años, Birk y su equipo han estado investigando las enfermedades genéticas específicas a las comunidades sefardíes. Ellos descubrieron que la enfermedad progresiva de la Atrofia Cerebro-Cerebella (PCCA), afecta a decenas de familias israelíes de ascendencia iraquí y judeo-marroquí. Cuando un niño o niña tiene PCCA, nace aparentemente normal; pero alrededor de 1 o 2 años de edad, el niño empieza a desarrollar problemas mentales y físicos, y a los 3 tiene epilepsia y llegando a estado vegetativo.
En marzo de 2014, el equipo de Birk descubrió PCCA2, una mutación genética diferente que conduce a una enfermedad similar en judíos marroquíes. Hay una probabilidad de 1 en 40 para los judíos de ascendencia marroquí de ser portador de PCCA o PCCA2.
Además, los investigadores descubrieron una mutación genética en el gen SLC38A8, que es específico a la comunidad judía de Bombay, India, y conduce a una enfermedad ocular grave que afecta la visión de corto y largo alcance.
Estas enfermedades, dice Ekstein, podrían ser prácticamente erradicadas “si hay más cooperación de la comunidad.”
Desde 1983, más de 2.000 parejas judías asquenazíes (aproximadamente uno de cada 100 de los evaluados) se han salvado de la tragedia de tener un bebé con la enfermedad mortal de Tay-Sachs o alguno de los otros 19 trastornos genéticos más comunes entre los Ashkenazi, gracias a organizaciones como Dor Yeshorim. Hace treinta y dos años, 30 a 40 niños judíos al año en América del Norte nacieron con Tay-Sachs. Hoy, ese número se ha reducido hasta un mínimo de tres, y el número es cero en la población registrada por Dor Yeshorim. En ese tiempo se han realizado estudios para los trastornos genéticos asociados-Ashkenazi a cerca de 400.000 personas.
Dor Yeshorim cuenta con importantes centros en los EE.UU. e Israel y centros de operaciones en casi todos los lugares en los que existe una gran población judía. Las parejas participantes que se ponen a prueba reciben un número de identificación, pero no sus resultados reales. Se entregan a los asociados los números y las fechas de nacimiento a Dor Yeshorim. Se analizan los resultados de las pruebas de los dos interesados y se comparan y el resultado será “compatibles”, siempre y cuando ambas partes no sean portadores del mismo rasgo recesivo.
Si la pareja se considera “incompatible” Dor Yeshorim recomendará una re-investigación para confirmar los resultados. También se le ofrecerá a la pareja orientación y asesoramiento, explicando las consecuencias de que una pareja no compatible se case. Todo el proceso cuesta alrededor de $ 200, subvencionado por donaciones privadas.
De acuerdo con Ekstein, el momento de realizar la prueba es muy importante para el éxito del programa. Una vez anunciado el compromiso, dice, a menudo las parejas se sienten avergonzadas de realizar la prueba ya que tienen la sensación de que “ya es demasiado tarde.”
Hoy en día, Ekstein defiende la idea de que todos los adultos jóvenes deben hacerse la prueba de todas las enfermedades -Ashkenazi y Sefardí- debido a la alta tasa de matrimonios mixtos entre los judíos de diferentes orígenes.
“El valor de esta prueba es indescriptible”, dice Ekstein, que perdió cuatro de sus primeros cinco niños por la enfermedad de Tay-Sachs. “El daño de no hacer la prueba es algo que no se puede calcular.”
Ekstein dice no realizar la prueba es equivalente a cruzar la Quinta Avenida de la ciudad de Nueva York con los ojos cerrados. “Es una estupidez”, dice, explicando que alguien no puede tener fe ciega en que su pareja será compatible genéticamente. Es necesario, argumenta Ekstein, obtener los conocimientos necesarios para tomar decisiones informadas para la salud de los propios niños y la comunidad en general.
Birk de BGU añade: “Estas enfermedades son muy graves, pero se puede prevenir. … La investigación continúa todo el tiempo, así como también evolucionan las pruebas “.
Fuente: sefarditas.blogspot.mx
