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Enlace Judío México e Israel – Científicos de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un nuevo análisis de sangre que detecta alteraciones genéticas en el feto a 11 semanas de embarazo.

EITAN HALON

El simple análisis de sangre permite a los médicos diagnosticar trastornos genéticos causados por deficiencias minúsculas en el genoma fetal mediante la secuenciación de pequeñas cantidades de ADN en la sangre de la madre y del padre.

Un algoritmo procesa los resultados de la secuenciación para crear un “mapa” del genoma fetal, que identifica innumerables alteraciones con al menos el 99% de precisión, dependiendo del tipo de mutación.

La investigación, dirigida por el profesor Noam Shomron de la Facultad de Medicina “Sackler” de la Universidad de Tel Aviv, se publicó el miércoles en la revista Genome Research.

“Las pruebas prenatales no invasivas ya están disponibles para trastornos cromosómicos como el síndrome de Down”, dijo el profesor Shomron.

“Nuestro nuevo método se basa en fragmentos de ADN fetal que circulan libremente en la sangre materna y sólo conlleva un riesgo mínimo para la madre y el feto en comparación con técnicas invasivas como la prueba del líquido amniótico. Ahora podremos detectar numerosas mutaciones y enfermedades mediante un procedimiento seguro y simple disponible en el consultorio del médico”.

Si bien el mecanismo genético detrás del síndrome de Down afecta a una gran parte del genoma fetal y, por lo tanto, es más fácil de detectar, los investigadores explican que el algoritmo mejorado permitirá a médicos identificar otras enfermedades causadas por pequeñas partes del genoma.

“Esto es como mirar un mapa del mundo y observar no solo que falta un continente, sino también que falta una sola casa”, dijo el Prof. Shomron.

Los investigadores de la Universidad de Tel Aviv y el Technion en Haifa se asociaron con el Centro Médico de Rabin para analizar muestras de sangre de tres familias en la semana 11 de gestación.

El equipo extrajo el ADN materno y paterno de los glóbulos blancos y el ADN fetal de una muestra de células de la placenta. También extrajeron ADN fetal sin las células de la sangre materna.

“Hemos secuenciado todas estas muestras de ADN y creamos un algoritmo informático que utiliza el ADN materno y paterno, así como el ADN fetal libre de células para reconstruir el genoma fetal y prever mutaciones”, dijo el Prof. Shomron.

“Comparamos nuestras predicciones con el verdadero ADN fetal que se origina en la placenta. Nuestro modelo es el primero en prever pequeñas inserciones y eliminaciones heredadas. El método puede servir como marco general para diagnósticos prenatales no invasivos “.

Actualmente, los investigadores están trabajando para mejorar la precisión del algoritmo y detectar alteraciones genéticas adicionales.

“Las aplicaciones prácticas son infinitas: un solo análisis de sangre detectaría una amplia gama de enfermedades genéticas, como Tay-Sachs, fibrosis quística y muchas otras”.

Fuente: The Jerusalem Post / Reproducción autorizada con la mención: © EnlaceJudíoMéxico

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