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Genética y Continuidad Judía: Hacia un futuro más sano

Enlace Judío México e Israel- El  26 de noviembre, Hadassah Internacional y el Comité Central de la Comunidad judía de México presentaron a la profesora Orly Elpeleg, con su magna conferencia “Genética y Continuidad Judía: Hacia un Futuro más sano”, en el Centro Cultural Monte Sinaí.

Orly Elpeleg es profesora en Pediatría de la Universidad Hebrea y el departamento de Genética y
enfermedades metabólicas del Hospital Hadassah en Jerusalén. Su investigación principal ha sido
acerca de los desórdenes metabólicos y  la respiración mitocondrial.

Sin embargo, en los últimos diez años se ha enfocado en descubrir genes de desórdenes raros, pertenecientes a al programa llamado “Pacientes sin diagnóstico” en el Hospital Hadassah.

Jorge Dinner, Director de Hadassah Internacional, calificó el evento como “una noche de raíces” y dijo: “En hebreo Raíces se dice Shorashim que es ir hacia el pasado y encontrar a nuestras raíces. Shoresh es la forma de conectarnos con todas las palabras y su significado. Por ello la importancia de conectar estas dos palabras en la genética. La conexión entre nuestras raíces, nuestro pasado y todas las letras que están escritas en nuestro código genético. Lo hacemos, no para entender el pasado sino para evitar el futuro. Para construir un futuro sano”.

Rafael Zaga, quien es el  Presidente de Hadassah México, presentó a la Mesa Directiva: Dr Kabli, Dr Halabe, Dr David Kersenovich, Lina Kabli, Rebeca Marcos, Ceci Metta, Olga Sasson, Isaac Zonana, Meny Samra y David Wulfovich.

SECUENCIACIÓN EXOME, EL ESTUDIO DE LAS MUTACIONES GENÉTICAS

La Dra Orly Elpeleg explicó que el gen está hecho de exones e intrones. Los exones representan sólo el 1% del gen, pero llevan el 80% de las mutaciones que causan las enfermedades. Así que se estudian sólo los exones.

El hospital Hadassah  cuenta con 5000 exones, incluyendo genes de judíos mexicanos.

Hadassah acaba de adquirir una NovaSeq, una especie de “lavadora” que realiza la secuenciación de 300 pacientes en 27 horas.

Con eso, el equipo de Elpeleg ha identificado 100 genes y sus defectos.

Las comunidades judías de cada país tienen variaciones genéticas características.

En la Comunidad Ashkenazi, se encontraron seis diferentes enfermedades de origen genéticas hereditarias; pero también las hay en las comunidades de origen sirio.

SE ESTÁN ESTUDIANDO GENES DE TRES PACIENTES DE AMÉRICA LATINA

Se encontraron 2 distintas enfermedades.

En cada caso, los padres tenían exactamente las mismas mutaciones, aunque aseguraban que no eran parientes.

La transmisión de estas mutaciones se transmite sobre todo cuando los matrimonios son entre familiares.

Puede ser que no sean familiares directos pueden haber recibido la mutación de un bisabuelo y no saben que la persona con la que se van a casar es un familiar.

Todavía, en ciertas comunidades, se casan entre primos de primer o segundo grado.

Dentro de comunidades cerradas, como la comunidad judía mexicana, el riesgo de la transmisión de mutaciones existe.

LA NECESIDAD DE LOS EXÁMENES GENÉTICOS

Los jóvenes de la Comunidad que se van a casar deben realizarse exámenes genéticos.

“Que sea este estudio su regalo de bodas” dice Elpeleg.

A su vez, el Rabino Tobal aseguró que dichos estudios no sólo no son prohibidos, sino que constituyen una responsabilidad  y una obligación.

De igual manera, explicó, fuentes rabínicas han considerado el aborto de un feto con desórdenes genéticos.

 

 

 

 

 

 

 

 

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