Una-prueba-de-sangre-detectaria-portadores-de-Mutaciones-Geneticas-para-el-BRCR

AGENCIA JUDÍA DE NOTICIAS

Investigadores israelíes del Centro Médico Hadassah han desarrollado una prueba que puede predecir si mujeres sanas están en un riesgo significativo de contraer cáncer de mama o de ovario. Usando un análisis de sangre, los investigadores pudieron identificar la presencia de una mutación dañina, la cual podría activar aquellos tipos de cáncer en las mujeres.

Los científicos, liderados por el Dr. Asher Salmon, entonces importante oncólogo de Hadassah, desarrollaron la prueba que puede predecir la presencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 dañinas en mujeres saludables usando un nivel de tecnología llamado perfil de expresión genética.

Las mujeres con una mutación en su gen BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Para muchas de aquellas que están en peligro, la enfermedad podría desarrollarse en una edad temprana.

“Esta nueva tecnología apunta a proveer una capa de información sobre el aspecto de la funcionalidad de la célula de las mutaciones BRCA que podría aumentar la habilidad del médico de identificar portadores de alto riesgo”, explicó el Dr.Salmon. Con el perfil de expresión genética, los investigadores pueden buscar genes que tienen el potencial de distinguir portadores de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 de los no portadores.

Hasta ahora la única manera de detectar esto era haciendo una secuencia genética completa. Sin embargo, Salmon dice que esto no siempre es eficiente. Según su punto de vista, el proceso es “caro, consume mucho tiempo y, en muchos casos, no tiene información clara y decisiva para tomar la decisión final”.

Los investigadores encontraron que cuando son expuestos a la radiación, los genes BRCA1 y BRCA2 muestran un perfil de expresión genética distintivo. Usando un proceso comparativo, los investigadores pudieron clasificar 18 genes específicos que los diferenciaron a las mujeres sanas de las que están en riesgo de desarrollar una mutación. Una vez que se completó el experimento, los investigadores validaron sus resultados, logrando un 95% de precisión.

Según Salmon, el análisis puede revelar muchos tipos diferentes de mutaciones dañinas. “En las sociedades donde la secuencia genética no es realizable, esta prueba puede sustituirla con una gran tasa de exactitud”, dijo.