Una mirada cercana a las células del cerebro, nuevas herramientas para los trastornos neurológicos, y una manera de tratar una mutación que lleva al cáncer gana aplausos para estos jóvenes investigadores
Por David Shamah
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AGENCIA DE NOTICIAS ENLACE JUDÍO MÉXICO – Tres israelíes se encuentran entre los 35 científicos honrados este año por el MIT con su lista anual de jóvenes investigadores que han tenido un gran impacto en el mundo – y se espera que aun tengan mucho más.
Los tres – Dr. Gilad Evrony, Cigall Kadoch y Rikky Muller – todos satisfacen los criterios principales de la prestigiosa universidad con sede en Boston, como “personas que están impulsando la próxima generación de avances tecnológicos”.
La lista de los 35 Innovadores del MIT por debajo de 35 años desde 1999 ha seleccionado a jóvenes innovadores cuyo trabajo, cree la universidad, tiene un gran potencial para transformar el mundo. Los premios, que abarcan campos como biotecnología, materiales, equipos informáticos, energía, transporte, comunicaciones y web, se presentaron la semana pasada en EmTech, la conferencia anual de la MIT Technology Review.
Evrony fue reconocido por su trabajo de desarrollo de una nueva manera de mirar las células del cerebro – analizar el ADN de las neuronas individuales, a fin de comprender la forma en que mutan, y cómo el cerebro crece y se desarrolla. La tecnología ha demostrado que el cerebro de cada persona está salpicada de innumerables mutaciones genéticas invisibles a la investigación previa, “que pueden ayudar a explicar algunas de las muchas enfermedades neurológicas y psiquiátricas cuyas causas no se conocen”, dijo Evrony a The Times of Israel.
Graduado de MIT, Evrony completó el programa MD-doctorado de la Escuela de Medicina de Harvard, donde trabajó en el laboratorio de Christopher Walsh, jefe de genética y la genómica en el Hospital de Niños de Boston. Allí desarrolló una manera de leer la pequeña cantidad de ADN dentro de las células cerebrales individuales, lo que llevó a un sorprendente descubrimiento- que cada neurona en el cerebro de una persona contiene muchas mutaciones genéticas que se producen cuando el cerebro se desarrolla en el útero y durante toda la vida.
Al principio durante sus estudios, Evrony logró desconectar tres años para servir en la División de Inteligencia de las Fuerzas de Defensa de Israel, en el grupo de comunicaciones y tecnología de la élite del ejército israelí cuyos graduados han hecho un gran impacto en la escena de emprendedores de Israel. “Fue allí que me di cuenta que podía hacer este tipo de trabajo, donde me animé a pensar de manera no convencional y aprendí el poder de la innovación tecnológica”, dijo Evrony.
Trabajar con el cerebro bien conservado de varias personas que murieron en accidentes- incluyendo el de un joven de 17 años- Evrony junto con colaboradores de la Universidad de Harvard realizó una “profunda”, altamente sensible secuenciación de todo el genoma de las neuronas individuales que identificaron las llamadas mutaciones somáticas (alteraciones genéticas que surgen en el cuerpo durante la vida de una persona).
“La percepción común es que cada célula en el cuerpo de una persona tiene el mismo código genético, pero nuestra secuenciación de una sola célula muestra que cada célula en el cuerpo de una persona es de hecho genéticamente única, que lleva una huella digital única de mutaciones.”
Cada mutación puede tener un efecto sobre la actividad del cerebro – o no. “Hemos trabajado con un grupo de unas 300 neuronas de una en una, e incluso con ese número se ha visto un número significativo de mutaciones”, dijo Evrony.
Esta tecnología promete revelar cuántas mutaciones genéticas hay en cada célula de nuestros cuerpos y cerebros, “un desconocido fundamental” que Evrony dice es importante para “la comprensión de los orígenes de todas las enfermedades genéticas. Mediante la determinación de la tasa de mutación, podremos ver cómo se propagan, y cuáles pueden ser sus efectos sobre el cerebro”.
Por lo tanto, dijo Evrony, podría ser posible rastrear las raíces de algunas enfermedades neurológicas y psiquiátricas, haciendo coincidir las mutaciones con causalidades, y en el futuro potencialmente revertir las mutaciones (con herramientas como CRISPR, un editor de genética).
Además, la tecnología permite a los científicos hacer linaje de rastreo en los seres humanos, una técnica importante para entender cómo el cuerpo desarrolla mutaciones que utiliza para rastrear cómo las células migran y se dividen. Hasta ahora, la técnica no ha sido posible en el estudio de los cerebros humanos, ya que implica la introducción de una mutación y rastrearla mientras se expande – y la introducción de una mutación en un cerebro humano no sería ética. Pero simplemente identificar las mutaciones que se están dando todos modos, dijo Evrony, “por primera vez tenemos una forma de hacer ese tipo de linaje de rastreo en los seres humanos.”
Mediante el estudio de los patrones de cómo las células y las mutaciones se distribuyen en el cerebro, los científicos ahora pueden aprender la relación entre las células, y entre las mutaciones y enfermedades, información que podría apuntar a la búsqueda de soluciones a problemas como cómo surgen las enfermedades cerebrales.
Utilizando esta tecnología, Evrony y sus colegas ya han encontrado que las mutaciones se distribuyen en patrones interesantes en el cerebro de modo que el cerebro de cada persona es un “mosaico” de mutaciones. Por ejemplo, algunas mutaciones pueden extenderse a sólo una pequeña parte del cerebro.
“Esto significa que puede haber trastornos sutiles que nadie ha pensado buscar antes donde en lugar de que todo el cerebro tenga una mutación sólo una pequeña parte lo hace, de tal manera que se ven afectados solamente los aspectos específicos de la inteligencia de una persona”, Evrony agregó.
Enfrentando la tecnología médica desde otro ángulo, Rikky Muller y sus colegas se centraron en el desarrollo de dispositivos médicos innovadores para estudiar y tratar los trastornos neurológicos. Bajo su liderazgo, Cortera neurotecnologías, una compañía que co-fundó, es un elemento clave para un programa de DARPA (como parte de la iniciativa CEREBRO de Obama) destinado a desarrollar neurotecnología como terapia para tratar trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno depresivo mayor y trastorno postraumático de estrés.
La Organización Mundial de la Salud estima que estos trastornos representan hasta el 31 por ciento de la carga mundial de morbilidad. Además, Cortera ha desarrollado un catálogo de productos únicos y disponibles en el mercado para la investigación neurocientífica y el descubrimiento.
“Estoy encantada de recibir este premio y ser incluidos en esta comunidad global de innovadores que avanzan la tecnología para el beneficio humano. Mi trabajo consiste en dispositivos que, entre otras cosas, reducen la complejidad quirúrgica y amplían la población de pacientes que pueden ser tratados por trastornos neurológicos, mejorando y transformando su calidad de vida en desarrollo”, dijo Muller.
Mientras tanto, mientras completaba su doctorado en Stanford, Cigall Kadoch descubrió un vínculo entre un regulador del genoma en células llamadas complejo de proteínas BAF y un cáncer raro llamado sarcoma sinovial. Ella y sus colegas más tarde mostraron que las mutaciones de BAF están involucradas en al menos el 20 por ciento de los cánceres humanos, abriendo la puerta para la investigación sobre las drogas que se dirigen a los FBA mutados.
El trabajo de BAF en la célula es abrir y cerrar el ADN para permitir que los genes adecuados se expresen en el momento adecuado. Una vez que ha mutado, puede “activar sitios que no debe” -incluyendo genes que impulsan el cáncer, dijo Kadoch, que tiene puestos en la Escuela de Medicina de Harvard y el Instituto Broad de Harvard y el MIT.
Ella aprendió esto centrándose en una subunidad particular de BAF. Esta pieza de la proteína tiene una cola deforme en el 100 por ciento de los pacientes con sarcoma sinovial. Cuando Kadoch puso la subunidad deformada en las células normales, detectó “cáncer ardiente”, dice ella. “Esa pequeña cola es el único responsable de este tipo de cáncer.”
La buena noticia es que esto es reversible. Añadiendo suficientes piezas normales de la subunidad a las células en una placa de Petri, encontró, sustituyó a la forma mutada, matando a las células cancerosas en el acto.
Es tecnología para “arreglar” las cosas que consigue Evrony – y fue parte de la razón, según él, que el MIT decidió añadir su nombre a la liste de los 35 por debajo de 35. “Siempre he creído en el poder de las nuevas tecnologías para impulsar la innovación en la ciencia”, dijo Evrony, “por lo que es maravilloso ser reconocido por un premio dedicado a la innovación tecnológica. Este premio representa el esfuerzo de un maravilloso equipo de científicos y mis mentores que trabajaron juntos para probar algo audaz, con la esperanza de hacer un impacto duradero en la medicina”.
Fuente: The Times of Israel
Edita: Silvia Schnessel para Enlace Judío México
https://www.enlacejudio.com/2015/11/15/mit-honra-a-3-israelies-entre-sus-35-mejores-cientificos-menores-de-35-anos/
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