Desde una edad temprana, Galila Yohannes comenzó a mostrar signos de un trastorno del campo visual que le impidió funcionar de manera independiente hasta que comenzó un mayor deterioro y casi pierde la vista, informó The Jerusalem Post.
A los seis años, sus padres (trabajadores extranjeros de Eritrea) la llevaron al Instituto Oftalmológico para pacientes ambulatorios del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv y, después de una larga serie de pruebas en una clínica pediátrica de retina, se le diagnosticó una rara enfermedad hereditaria degenerativa llamada retinitis pigmentosa (RP).
La Dra. Shulamit Schwartz, oftalmóloga y directora de la Unidad de Tecnologías Avanzadas en Cirugía de la Retina, y la profesora la Dina Zur, especialista en retina explicaron: “La degeneración de la retina es causada por mutaciones genéticas que impiden la producción de una proteína necesaria para la visión. En el caso de Galila, se trata de una enfermedad conocida como retinitis pigmentosa que ya a temprana edad provoca una alteración en el campo de visión, la visión nocturna y posteriormente la agudeza visual hasta llegar a la ceguera. Galila fue diagnosticada con la misma mutación en el mismo gen raro”.
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La retina es una pieza delgada de tejido que cubre la parte posterior del ojo. Los fotorreceptores de bastones y conos en la retina convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión. Las personas con retinitis pigmentosa sufren una disminución gradual de su visión, porque los fotorreceptores se degeneran. Las formas de RP y enfermedades relacionadas incluyen el síndrome de Usher, la amaurosis congénita de Leber y el síndrome de Bardet-Biedl, entre otras.
La retinitis pigmentosa, diagnosticada en niños, adolescentes y adultos jóvenes, es un trastorno progresivo. El avance de la enfermedad y el grado de pérdida visual varían de persona a persona. Muchas personas con RP son legalmente ciegas a los 40 años, con un campo visual central de menos de 20 grados de diámetro. Las mutaciones genéticas se pueden transmitir de padres a hijos a través de uno de los tres patrones de herencia genética.
Uno de cada 4,000 estadounidenses y aproximadamente una de cada 5,000 personas en todo el mundo padecen retinitis pigmentosa, lo que la convierte en la enfermedad hereditaria de la retina más común.
En los últimos años, la primera terapia génica para esta enfermedad rara causada por una mutación en el gen “65RPE” se registró en el Ministerio de Salud para esta condición, y se agregó a la canasta de medicamentos después de que ya había sido aprobada anteriormente por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. y Europa.
El procedimiento se realizó por primera vez en Zourasky por un equipo de oftalmólogos, dirigido por Schwartz, Zur y el Prof. Adiel Barak. Los médicos inyectaron un fármaco llamado Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), en cada ojo por separado y debajo de la retina para permitir la transferencia de una copia normal del gen a las células de la retina y producir la proteína faltante necesaria para la visión.
“Se espera que la condición de Galila mejore con el tiempo, y anticipamos que podrá realizar sus tareas diarias de manera más independiente, lo que no podía hacer antes del tratamiento”, afirmaron los médicos.
“Las pruebas genéticas están disponibles para pacientes con degeneración retiniana hereditaria; son vitales para identificar el gen defectuoso que causa la enfermedad. Su identificación puede conducir al tratamiento de la enfermedad, como en el caso de Galila, o permitir a los pacientes participar en futuros estudios clínicos“, concluyeron.
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