Un equipo de investigación del Centro Médico Rabin ha desarrollado un modelo innovador que podría cambiar significativamente la forma en que se evalúa el riesgo genético para los futuros padres judíos.
Una investigadora del Centro Médico Rabin afirma que el estándar actual para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias no toma en consideración a los judíos ni a otras minorías con un alto grado de similitud genética.
Hoy en día, a las parejas judías de todo el mundo se les puede indicar durante las pruebas de detección temprana del embarazo que tienen un parentesco genético demasiado cercano, basándose en un umbral desarrollado originalmente para poblaciones con ascendencia mixta, como las de Estados Unidos o Europa.
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Sin embargo, aplicar esa misma medida a comunidades con ascendencia compartida, como judíos, drusos, circasianos u otras comunidades étnicas, a menudo genera una preocupación innecesaria o la consideración de la interrupción del embarazo.
La profesora Idit Maya, directora interina del Instituto de Genética del Centro Médico Rabin y jefa del equipo de investigación, afirmó que su estudio señala una “falla importante” en el estándar global actual para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias.
El umbral actual no considera las poblaciones genéticamente homogéneas que presentan un mayor grado de similitud genética.
“Medir la proximidad genética de las parejas judías con el mismo criterio que las parejas estadounidenses es un error”, afirmó Maya. “Se espera cierto grado de parentesco genético entre los judíos, como resultado de generaciones de matrimonios dentro del grupo. Si no lo tenemos en cuenta, terminamos con falsas señales de alerta que pueden llevar a decisiones desgarradoras, incluyendo abortos innecesarios”.
Análisis de 15.000 muestras genéticas
Maya comenzó su investigación hace varios años tras observar repetidamente cómo parejas judías recibían informes genéticos alarmantes de clínicas extranjeras que desconocían los antecedentes genéticos únicos de los judíos asquenazíes. Para comprobar su hipótesis, colaboró con la profesora Lena Sagi-Dain, presidenta de la Sociedad Israelí de Genética Médica y jefa de servicios de genética prenatal del Centro Médico Carmel de Haifa.
Juntas, en 2017, las investigadores comenzaron a recopilar y analizar alrededor de 15.000 muestras genéticas del Centro Médico Rabin, incluyendo datos de sangre y embriones.
Organizaron a los participantes del estudio por origen étnico. En Israel, hay alrededor de 16 etnias diferentes, y los judíos provienen de lugares como Bujará, Irán, Kurdistán, Irak, Siria, Líbano, Libia, Afganistán, Yemen y Etiopía.
Los investigadores también estudiaron a árabes cristianos y musulmanes, beduinos y drusos en Israel.
Los ancestros en comunidades pequeñas comparten más ADN
El ADN se presenta en pares, con una copia de la madre y otra del padre. A veces, un tramo de ADN es idéntico en ambas copias. Esto se denomina racha de homocigosidad o ROH. Estos tramos suelen ocurrir cuando los ancestros de las personas provienen de la misma comunidad pequeña, por lo que comparten más ADN.
El equipo midió la cantidad de ADN de cada persona que contenía tramos donde ambas copias de ADN son iguales. Los investigadores descubrieron que el tamaño y la cantidad de estos tramos eran muy diferentes entre los grupos.
Maya observó que los tramos idénticos más largos a menudo significaban que los padres de una persona compartían parientes más lejanos, lo que puede ocurrir en comunidades como la judía, que se ha casado dentro del mismo grupo durante muchas generaciones.
cadena de ADN (archivo)
Maya explicó que el patrón del ADN no era aleatorio, sino que estaba vinculado a la historia y ascendencia compartidas del grupo.
El resultado del estudio fue un nuevo algoritmo que adapta la evaluación de riesgos al perfil genético de cada población específica. En lugar de basarse en un límite rígido y único, explicó Maya, el modelo calcula un umbral de riesgo real personalizado, según The Times of Israel.
Las directrices estadounidenses y europeas sobre riesgos genéticos se basan en millones de personas de diferentes orígenes étnicos, explicó.
Esto significa que lo que podría considerarse una coincidencia genética problemática en una población podría ser aceptable en otra.
“En lugar de señalar automáticamente cualquier similitud que cruce una línea arbitraria, nuestro modelo se ajusta a los antecedentes étnico-genéticos de la pareja y emite una advertencia solo cuando hay un motivo real de preocupación”, explicó Maya. La Sociedad Israelí de Genética Médica adoptó el nuevo modelo a finales de julio y se espera que se incorpore a las directrices clínicas actualizadas de Israel.
El nuevo modelo genético de Maya reducirá las preocupaciones innecesarias y evitará falsas alarmas.
En algunos casos, añadió, incluso podría salvar embarazos que, de otro modo, habrían sido interrumpidos.
“Este es un gran avance en la medicina personalizada, no solo para las personas, sino para comunidades enteras”, afirmó Maya.
