Enlace Judío México e Israel.- En los judíos ashkenazíes se encuentra un alto nivel de mutación BRCA1 o BRCA2; Las pruebas genéticas permiten a las mujeres afectadas considerar medidas para reducir su riesgo, como las mastectomías preventivas
Las mujeres judías ashkenazíes deberían examinarse para detectar los genes BRCA1 y BRCA2 vinculados al cáncer de mama, según la recomendación de un grupo de trabajo estadounidense anunciado en un editorial esta semana en el Journal of the American Medical Association.
Según los estudios, uno de cada 40 judíos asquenazíes tiene mutaciones genéticas, en comparación con una de cada 300 personas en la población general.
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En cuestión están los genes llamados BRCA1 y BRCA2. Cuando están mutados, el cuerpo tampoco puede reparar el ADN dañado, lo que aumenta en gran medida las posibilidades de cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer. Las pruebas genéticas permiten a las mujeres afectadas considerar medidas para reducir su riesgo, como cuando la actriz Angelina Jolie se sometió a una mastectomía preventiva hace varios años.
La mayoría de los cánceres no son causados por mutaciones BRCA: representan del 5% al 10% de los cánceres de mama y el 15% de los cánceres de ovario, por lo que las pruebas genéticas no son para todos. Pero las mutaciones se agrupan en familias, y el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE.UU. ha recomendado durante mucho tiempo que los médicos examinen a las mujeres que tienen familiares con cánceres relacionados con BRCA y remitan a las que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas a un asesor genético para ayudarlas a decidir.
Entre esos grupos están las mujeres judías ashkenazíes.
La identificación de portadores de mutaciones BRCA “puede salvar vidas y debería ser parte de la atención médica de rutina“, los Dres. Susan Domchek, de la Universidad de Pensilvania, y Mark Robson, del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering, que no participaron en las nuevas directrices, escribieron en un editorial que los acompañaba.
El editorial también dijo que “los investigadores están reportando activamente frecuencias de mutación BRCA1 y BRCA2 más altas en diversas poblaciones de lo que se creía anteriormente“.
También pidió un aumento en el número de asesores genéticos específicos para el cáncer en los Estados Unidos.
No se salten el asesoramiento genético, recomendó a la Dra. Carol Mangione, miembro del grupo de trabajo de la Universidad de California en Los Ángeles.
Las pruebas de BRCA pueden causar ansiedad y a veces dan resultados confusos, encontrando mutaciones que podrían no ser peligrosas, cosas que los consejeros están capacitados para interpretar. Hay una escasez de asesores genéticos, particularmente en las zonas rurales, y dijo que la asesoría telefónica puede funcionar.
Existe una amplia gama de pruebas genéticas, algunas que buscan solo mutaciones BRCA y otras que examinan docenas de genes adicionales al mismo tiempo. Incluso hay un kit directo al consumidor vendido por 23andMe, pero Domchek y Robson advirtieron que solo detecta las tres mutaciones que se encuentran más en las mujeres de ascendencia judía ashkenazí, no docenas de otras mutaciones.
Fuente: The Times of Israel – Reproducción autorizada con la mención: ©EnlaceJudío
